سبد خرید خالی است.
غربالگری بارداری چیست؟
غربالگری با آزمایش خون یا سونوگرافی، احتمال بعضی اختلالات کروموزومی یا مشکلات ساختاری را بررسی میکند. هر روش، هدف مشخصی دارد؛ نتیجهٔ آن را باید با توجه به همان هدف خواند. ممکن است بر اساس نتیجه، بررسی دقیق‌تری مطرح شود. [۱]
غربالگری با تشخیص تفاوت دارد. نتیجهٔ پرخطر به معنی ابتلای قطعی نیست. آزمایش تشخیصی برای بررسی دقیق‌تر یک یا چند وضعیت مشخص انتخاب می‌شود و نوع آن به سؤال پزشکی وابسته است. [۵]
برای انتخاب آگاهانه، بپرسید: این بررسی چه چیزی را میسنجد، چه چیزهایی را نمی‌سنجد و نتیجهٔ آن چه تغییری در برنامهٔ پیگیری ایجاد میکند؟
NIPT چیست و چه محدودیت‌هایی دارد؟
NIPT یا غربالگری cfDNA با نمونهٔ خون مادر انجام می‌شود. هدف رایج آن بررسی احتمال بعضی ناهنجاری‌های تعداد کروموزوم، مانند تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است. راهنمای به‌روز SMFM آن را حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین روش غربالگری برای این سه تریزومی معرفی میکند؛ این ویژگی، آن را به آزمایش تشخیصی تبدیل نمیکند. [۳][۴][۲]
نتیجهٔ پرخطر باید با مشاوره و بررسی تکمیلی تفسیر شود. نتیجهٔ کمخطر نیز همهٔ بیماری‌های ژنتیکی یا مشکلات ساختاری را رد نمیکند. دامنهٔ آزمایش را از گزارش و توضیح پزشک بشناسید. [۵][۲]
پنل بزرگ‌تر همیشه به معنی انتخاب مناسب‌تر نیست. SMFM غربالگری روتین همهٔ افراد برای میکرودلیشن‌ها و تغییرات وسیع تعداد نسخه‌های DNA را توصیه نمیکند. این گزینه‌ها به مشاورهٔ اختصاصی نیاز دارند. [۳]
سونوگرافی NT و آنومالی چه نقشی دارند؟
در سونوگرافی اوایل بارداری، سن بارداری، تعداد جنین‌ها و رشد اولیه بررسی می‌شود. اندازه‌گیری NT به فضای مایع پشت گردن جنین مربوط است و یکی از اطلاعاتی است که ممکن است در بررسی سهماههٔ اول استفاده شود. یک اندازه‌گیری، به‌تنهایی تشخیص یک بیماری مشخص نیست. [۷][۶]
سونوگرافی آنومالی یا بررسی آناتومی، ساختار اندام‌هایی مانند مغز، ستون فقرات، قلب و اندامها را ارزیابی میکند. این بررسی با غربالگری کروموزومی هدف یکسانی ندارد. [۱۳]
بررسی اولیهٔ طبیعی جای سونوگرافی آناتومی در زمان مناسب را نمی‌گیرد؛ بعضی یافتهها در مراحل اولیه قابل مشاهده نیستند. هیچ سونوگرافی تمام ناهنجاری‌ها را شناسایی نمیکند و گاهی تکرار یا بررسی تخصصی‌تری لازم می‌شود. [۷][۸]
آمنیوسنتز و CVS چه تفاوتی دارند؟
در آمنیوسنتز، نمونه‌ای از مایع اطراف جنین برای آزمایش گرفته می‌شود. در CVS یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، نمونه از جفت تهیه می‌شود. این نمونه‌ها برای آزمایشهای مشخص ژنتیکی یا کروموزومی به آزمایشگاه می‌روند. [۹][۱۰]
این بررسی‌ها ممکن است به دلیل نتیجهٔ غربالگری، سابقه یا یافته‌های دیگر مطرح شوند. زمان مناسب، آزمایش لازم و انتخاب میان روش‌ها باید جداگانه بررسی شود. پیش از تصمیم، دربارهٔ فایده، محدودیت و خطرهای احتمالی، از جمله خطر سقط و عفونت، با متخصص گفتوگو کنید. [۹][۱۰]
تشخیصی بودن به معنی بررسی همهٔ بیماریها نیست؛ نوع آزمایشِ انجام‌شده روی نمونه تعیین میکند چه شرایطی قابل شناسایی‌اند.
در دوقلویی یا بارداری پس از IVF چه نکاتی مهم‌اند؟
در دوقلویی، نوع بارداری و محدودهٔ اعتبار هر آزمایش اهمیت دارد. راهنمای SMFM برای غربالگری تریزومی‌های شایع در دوقلویی، cfDNA را مطرح میکند، اما شواهد و توصیهها برای کروموزوم‌های جنسی و چندقلویی‌های بالاتر یکسان نیست. نباید همهٔ نتیجه‌گیری‌های تک‌قلویی را به چندقلویی تعمیم داد. [۳]
پس از IVF نیز گفتوگو دربارهٔ گزینههای غربالگری و تشخیص دوران بارداری اهمیت دارد؛ انجام آزمایش ژنتیکی پیش از انتقال جنین، این گفتوگو را حذف نمیکند. مدارک IVF و آزمایشهای قبلی را همراه داشته باشید. [۱۱]
